科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的
2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携
研究揭示水稻NLR类抗病导致的白叶枯病感病机制
含有核苷酸结合结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白，即NLR（nucleotide-binding leucine-rich repeat）蛋白是动植物中广泛存在的一大类免疫受体蛋白。NLR类受体通常通过识别病原菌的一些特定效应蛋白来触发小种特异性免疫反应，即ETI（effector-triggered immunity，效应因子触发的免疫反应）。迄今发现的多个NLR蛋白功能获得性（gai
Nature：发现导致致命心脏病的！新药指日可待！
2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中患者衍生心脏细胞的突变效应。更关键的是，研究人员使用的药物
研究发现罕见的可能预防心脏病
2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上
Cell: 染色体17号发生突变会导致遗传病的发生
2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --Potocki-Lupski综合征是由于细胞中存在一小块17号染色体的额外拷贝而出现的遗传性疾病。另外一种不同的病症，称为Smith-Magenis综合征，是当一条17号染色体被删除时会出现。人们认为这些情况是由于17号染色体中改变的遗传信息不平衡所致，但由贝勒医学院的研究人员领导的一个多学科小组发现，除了重复或删除含有染色体区域的染色体区域外，整
Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病
自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外，基于人群的携带者筛查在1970年开始推广，在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高
Rocket Pharma与REGENXBIO联手开发致命遗传病创新基因疗法
今日，美国行业领先的多平台基因疗法公司Rocket Pharma宣布与REGENXBIO达成了一项全球独家许可协议。Rocket将拥有使用REGENXBIO的专有NAV？技术平台的AAV9（腺相关病毒9）载体的权利，去研发和推广Danon病的基因疗法。Rocket公司同时拥有选择其它两种未公开的AAV载体治疗Danon病的的独家权力。REGENXBIO的NAV技术平台，是一种独有的AA
单基因遗传病基因检测报告：下一个百亿级市场启航
2018年前三季度，生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国，NIPT行业迅猛发展，2018年就产生了两家上市企业，并带起了一波基因检测行业的风潮。在目前的基因检测市场当中，个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。动脉网认为，单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得
单碱基编辑获重大进展 有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。CRISPR-Cas9基因编辑系统自问世以来获得了科学研究领域和生物医药领域的广泛
治疗经典遗传病 bluebird基因疗法再获积极数据
近日，知名生物技术公司bluebird bio公布了一项基因疗法的最新数据。在一项治疗严重镰状红细胞病的临床试验中，其在研基因疗法取得了积极的疗效。这也在行业里引起了广泛关注。镰状红细胞病是一类经典的遗传病，由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下，这些血红蛋白的结构会出现错误的变化，给患者带来严重的贫血症状，并可能造成血管闭塞，引发严重的反复疼痛，甚至可能引起器官损伤，缩短寿命。除了定期输血